系谱相关论文
为了探讨育成品种的亲缘关系和遗传多样性，本研究以2000-2020年黄淮冬麦区河南省180个国审小麦品种为材料，追溯其系谱信息，计算品种亲......
《生死场》是萧红在国难家愁中“发愤之所作矣！”在赢得“史诗”的叫好声的同时，它前卫的艺术风格遭遇了同时代人普遍的美学质疑，也经......
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学......
[目的]利用德国西门塔尔牛（弗莱维赫牛）与澳大利亚西门塔尔母牛品系间、及德国西门塔尔牛（弗莱维赫牛）与本地肉用母牛选种选配后，培育优......
期刊
日本成长小说诞生于特殊的社会历史环境,在世界成长小说体系中具有独一无二的色彩.《日本成长小说及其文化特性研究》以明治末期至......
1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维......
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合......
目的对2例短肋多指综合征3型（shortribpolydactylysyndrometypeⅢ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用......
随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上......
目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好......
目的探讨遗传性血管性血友病（vWD）家系的分子发病机制。方法对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查......
目的报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法收集首都......
目的总结先天性泪道瘘管临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集2011年7月至2017年11月解放军总医院第三医学中心眼科泪器病中心......
目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行SGCA基因分析，明确病因并在此......
目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月......
目的总结1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）家系的临床特征、影像学特点、病理特点及基因诊断。方......
目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白（hHb）基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料，应用皮肤镜检查家系成......
目的分析转甲状腺素蛋白（TTR）突变所致的眼软脑膜淀粉样病（OLMA）一家系的临床、影像和基因学特征。方法收集1例于2015年9月25日就诊于......
目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系......
目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院，表现为McLe......
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了......
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临......
目的研究携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在......
目的对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集2016年4月来......
目的报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系，并进行致病基因突变分析。方法分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料，收集其家系3代19人的......
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院......
目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，Ⅻ)缺陷症家系进行实验室表型和FⅫ基因突变的分析，探讨其分子......
目的报道一个Andersen－Tawil综合征家系的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen－Tawil综合征......
目的对两个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测，探讨其参与的分子发病机制。方法2014年10月至2015年3......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活......
目的探讨家系基因筛查及快速免疫学指标检测在原发性噬血细胞综合征（HLH）诊断中的意义。方法通过对伴有PRF1、UNC13D及SH2D1A基因突......
目的探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通......
目的研究1个有路易体痴呆样表现的早老素－1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变。方法分析该家系中患者的临床表现......
目的调查1个血小板平均体积（MPV）正常的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者家系资料，分析先证者及其母亲WASP基因突变情况，探讨WAS的临床特......
目的确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)家系的临床特征和基因分型。方法选择2011年1月至2014年7月昆明......
目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、......
目的 探讨1个丙酮酸激酶(Pyruvate kinase,PK)缺乏症家系的分子发病机制.方法 采用比色法检测该家系所有成员红细胞PK的活性;采用P......
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特征、诊断和治疗.方法 围绕FAP先证者进行家系调查,回顾性分析FAP一家系3代共10例患者的......
目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征.方法 对2个HNPCC家系共12例患者进行病例回顾及家系凋查.结果 2个家系共......
目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正......
脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7,SCA7)是一种罕见的神经-眼科变性疾病,呈常染色体显性遗传.典型临床表现是早期辨......
期刊
目的 寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点. 方法 在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增......
目的 筛查中国人恶性高热(MH)家系的蓝尼定受体-1(RYR1)基因.方法 提取确诊为MH的先证者及家系其他成员外周血白细胞的基因组DNA,......
期刊
目的探讨家族性甲状腺髓样癌（FMTC）的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个FMTC家系进行系统的家系调查，提取外周血进行RE......
